Paraplégie spastique familiale avec amyotrophie sévère des mains (syndrome de Silver?)

Résumé

Les paraplégies spastiques familiales (PSF) avec amyotrophie sévère des mains et des pieds sont exceptionnelles. Des formes de transmission autosomique dominante ont été initialement décrites par Silver en 1966.

Nous rapportons 2 cas d’une famille tunisienne de PSF avec amyotrophie sévère des mains. Il s’agit d’un frère et d’une sœur âgés respectivement de 37 et 36 ans et présentant pratiquement le même tableau clinique. Leurs parents étaient cousins germains. Les troubles de la marche sont apparus vers l’âge de trois ans. Une amyotrophie des mains était constatée plus tardivement vers l’âge de 20 ans. L’examen neurologique mettait en évidence une paraplégie spastique avec une amyotrophie sévère des mains et modérée des pieds. La sensibilité était conservée et il n’y avait pas de fasciculations. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) médullaire et cérébrale était normale. L’électromyogramme (EMG) montrait un tracé neurogène et la stimulation respective des nerfs médians, cubitaux, sciatique poplité externe et interne (SPE et SPI) était inefficace. Les potentiels évoqués somesthésiques (PES) étaient altérés. Le liquide céphalo-rachidien (LCR) renfermait un élément blanc/mm³ et la protéinorachie était à 0,10 g/l.

Le diagnostic de syndrome de Silver a été retenu après avoir éliminé une malformation de la charnière cervico-occipitale, une syringomyélie et une sclérose latérale amyotrophique (SLA) juvénile familiale.

Summary

Familial spastic paraplegia (FSP) with severe muscular atrophy of hands and feet is exceptional. Autosomal dominant forms were initially described by Silver in 1966.

We report two cases, from the same Tunisian family, presenting FSP with severe amyotrophy of the hands. A brother and his sister, aged respectively 37 and 36 years old, presented practically the same clinical picture. Their parents were cousins. The female patient was hospitalized. Both patients developed gait disorders around the age of three years. Muscular atrophy of the hands arose much later, around the age of 20 years. The neurological examination disclosed a spastic gait with distal amyotrophy, severe in the hands and moderate in the feet. Sensitivity was preserved and there was no fasciculation. The spinal cord and cerebral MRI was normal. Electromyography (EMG) showed a neurogenic pattern in the distal muscles. Stimulation of the median, ulnar and sciatica nerves was ineffective. The somatosensory evoked potentials (EP) were delayed (upper limb) or desynchronised (lower limb). The auditory and visual EP were normal. The cerebrospinal fluid contained 1 mononuclear cell/mm³ and 10 mg protein/100 ml.

Abnormalities of the cranio-vertebral junction, Arnold-Chiari malformation, syringomyelia and familial juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS) were excluded and the diagnosis of Silver's syndrome was evoked.