Fait cliniqueÀ propos de deux cas de déficit en minéralo-corticoïdes dû à une première manifestation endocrinienne du syndrome APECEDTwo cases of mineralocorticoids deficiency as first endocrine manifestation of APECED syndrome
Section snippets
Observation 1
Un garçon, né de parents non consanguins, présentait une candidose buccale depuis l'âge de deux ans. À 4 ans, une kératite bilatérale était diagnostiquée et se révélait mal contrôlée par des collyres corticoïdes. À 7 ans, devant la persistance de l'atteinte oculaire, il recevait deux injections de corticostéroïde retard (Triamcinolone retard 40 mg). Deux mois après, il était hospitalisé pour douleurs abdominales, vomissements, anorexie, amaigrissement. Il existait un ralentissement de la
Commentaire
Les polyendocrinopathies auto-immunes et en particulier la forme de type 1 ou syndrome APECED peuvent être à l'origine d'insuffisances surrénales de l'enfant. L'âge d'apparition des différentes atteintes de ce syndrome a été décrit par Ahonen et al. chez 68 patients finlandais (incidence de l'affection estimée à 1/25 000 en Finlande). Soixante pour cent des patients avaient une candidose cutanéomuqueuse avant l'apparition de la première atteinte endocrinienne. L'hypoparathyroïdie survenait
Conclusion
Alors que le syndrome APECED est facilement évoqué devant l'apparition successive de la triade candidose–hypoparathyroïdie–insuffisance surrénale, la découverte d'une hyponatrémie en présence d'une atteinte candidosique doit faire rechercher une polyendocrinopathie auto-immune.
Références (8)
- et al.
Positional cloning of the APECED gene
Nat Genet
(1997) An auto-immune disease, APECED, caused by mutations in a novel gene featuring two PHD-type zinc-finger domains
Nat Genet
(1997)- et al.
Clinical variation of auto-immune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients
N Engl J M
(1990) - et al.
AIRE mutations and human leucocyte antigen genotypes as determinants of the Auto-immune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy phenotype
J Clin Endocrinol Metab
(2002)