OriginalRegistro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina: evaluación de la base de datos y análisis de la población incluidaSpanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis
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Introducción
El Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripina (REDAAT) se fundó en 1993 como grupo de trabajo del área de insuficiencia respiratoria y trastornos de sueño, y posteriormente del área de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) a raíz de los primeros casos diagnosticados en Barcelona y Asturias1, 2, 3, 4.
Desde su constitución los objetivos del REDAAT se han orientado a profundizar en el conocimiento sobre
Organización del Registro
El REDAAT está constituido por un comité asesor formado por 10 neumólogos, 3 pediatras y 3 investigadores básicos, además de los responsables del laboratorio de referencia y el personal que se encarga del soporte informático. El principal recurso técnico es el sitio Web: www.redaat.es, que pertenece a la Fundación Española del Pulmón-Respira. Dispone de un área de acceso público con información general y un área de acceso restringido para profesionales sanitarios que incluye la ficha de
Pacientes registrados frente a esperados según la prevalencia del déficit
La población incluida en el REDAAT estaba formada por 511 individuos de los cuales 469 (91,8%) fueron diagnosticados en la edad adulta y 42 (8,2%) en la edad infantil9. De ellos 348 casos tenían fenotipo PiZZ. Este número de casos representa aproximadamente el 3% de los casos esperados de acuerdo con las estimaciones epidemiológicas disponibles del DAAT en España10.
Centros y médicos registradores
Los pacientes fueron registrados por 124 médicos de 103 centros sanitarios. La distribución de centros fue: 97 centros
Discusión
El REDAAT recoge los datos clínicos y funcionales de más de 500 individuos con DAAT, fundamentalmente portadores de fenotipos PiZZ y PiSZ, que en su mayoría padecen enfermedad pulmonar. Un 35% de los mismos recibieron tratamiento sustitutivo con AAT y se dispone de datos de seguimiento en cerca de la mitad de los casos. Esta infranotificación de seguimientos se puede deber a diferentes razones: los pacientes asintomáticos y sin evidencia de enfermedad pulmonar o hepática no suelen acudir
Conclusiones
El REDAAT es una herramienta útil para el estudio de la realidad del DAAT en España. Los datos de que dispone el registro son bastante completos, aunque resulta difícil que los médicos participantes tengan una actividad mantenida en el tiempo que permita recoger datos de seguimiento. La cohorte de pacientes incluida tiene una edad parecida a la de las cohortes de otros registros, y la mayor parte de los individuos padecen enfermedad pulmonar.
Conflicto de intereses
Beatriz Lara ha recibido honorarios por asesoría científica y/o impartir conferencias de Bayer, Glaxo Smithkline, Boehringer Ingelheim, Novartis, Grifols, Talecris, Menarini, Laboratorios Rovi y Pfizer.
Francisco Casas ha recibido honorarios por asesoría científica y/o por impartir conferencias de Almirall, AstraZeneca, Boehringer Ingelheim, Grupo Ferrer, GlaxoSmithKline, Grifols, Laboratorios Esteve, Pfizer, Teva, Menarini, Novartis, Gebro Pharma y Takeda.
Sergio Cadenas ha recibido honorarios
Agradecimientos
A los 124 médicos que a lo largo de los años han dedicado su tiempo a introducir los datos de sus pacientes en el REDAAT; sin ellos este trabajo no habría sido posible.
Al Dr. Ferran Barbé por sus aportaciones en la realización de este proyecto y manuscrito.
Bibliografía (20)
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Actualización sobre indicaciones de búsqueda activa de casos y tratamiento con alfa-1 antitripsina por vía intravenosa en pacientes con EPOC asociada a déficit de alfa-1 antitripsina
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Tratamiento sustitutivo del enfisema por déficit de alfa-1 antitripsina
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