Original
Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina: evaluación de la base de datos y análisis de la población incluidaSpanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis

https://doi.org/10.1016/j.arbres.2016.05.003Get rights and content

Resumen

Introducción y objetivo

El Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina (REDAAT) se formó con el objetivo de mejorar el conocimiento sobre del DAAT. En este trabajo se evalúa el registro y se analiza la población de pacientes incluida en él.

Métodos

Dispone de una base de datos alojada en la Web: www.redaat.es. Su base de datos recoge información clínica y funcional de individuos portadores de los fenotipos PiSZ, ZZ y variantes raras.

Resultados

En la actualidad reúne información sobre 511 individuos procedentes de 103 centros sanitarios, gracias a la colaboración de 124 médicos. De ellos, 348 (74,2%) son homocigotos Pi*ZZ y 100 (19,5%) heterocigotos Pi*SZ. Existe una mayor concentración de casos en hospitales universitarios de tercer nivel. El 81% de los casos tiene enfermedad pulmonar y en menor proporción el DAAT se detectó por cribado familiar o enfermedad hepática. Se dispone de datos de seguimiento en el 45% de los casos, y un 35% recibieron tratamiento sustitutivo con alfa-1 antitripsina.

Conclusiones

El REDAAT es una herramienta útil para obtener información de calidad sobre esta enfermedad minoritaria en condiciones de práctica clínica habitual, aunque obtener datos de seguimiento es difícil y no es posible conocer la representatividad de la muestra incluida.

Abstract

Introduction and objective

REDAAT, the Spanish Registry of Patients with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, was set up in order to improve knowledge of this disease. This study is an evaluation of the registry and an analysis of its patient population.

Methods

The registry has a database hosted on the website www.redaat.es. It collects clinical and functional data on patients with PiSZ, ZZ phenotypes and other rare variants.

Results

Thanks to the collaboration of 124 physicians, the registry currently contains information on 511 individuals from 103 healthcare centers. Of these 511, 348 (74.2%) are Pi*ZZ homozygotes, and 100 (19.5%) are Pi*SZ heterozygotes. More cases are seen in tertiary level hospitals. A total of 81% of the cases have respiratory disease, and a lower proportion of AATD cases were detected by family screening or liver disease. Follow-up data are available for 45% of the cases, and 35% received alpha-1 antitripsin replacement therapy.

Conclusions

The REDAAT registry is a useful tool for obtaining quality information about this minority disease in routine clinical practice conditions, although it is difficult to obtain follow-up data, and the representativeness of the sample included cannot be determined.

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Introducción

El Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripina (REDAAT) se fundó en 1993 como grupo de trabajo del área de insuficiencia respiratoria y trastornos de sueño, y posteriormente del área de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) a raíz de los primeros casos diagnosticados en Barcelona y Asturias1, 2, 3, 4.

Desde su constitución los objetivos del REDAAT se han orientado a profundizar en el conocimiento sobre

Organización del Registro

El REDAAT está constituido por un comité asesor formado por 10 neumólogos, 3 pediatras y 3 investigadores básicos, además de los responsables del laboratorio de referencia y el personal que se encarga del soporte informático. El principal recurso técnico es el sitio Web: www.redaat.es, que pertenece a la Fundación Española del Pulmón-Respira. Dispone de un área de acceso público con información general y un área de acceso restringido para profesionales sanitarios que incluye la ficha de

Pacientes registrados frente a esperados según la prevalencia del déficit

La población incluida en el REDAAT estaba formada por 511 individuos de los cuales 469 (91,8%) fueron diagnosticados en la edad adulta y 42 (8,2%) en la edad infantil9. De ellos 348 casos tenían fenotipo PiZZ. Este número de casos representa aproximadamente el 3% de los casos esperados de acuerdo con las estimaciones epidemiológicas disponibles del DAAT en España10.

Centros y médicos registradores

Los pacientes fueron registrados por 124 médicos de 103 centros sanitarios. La distribución de centros fue: 97 centros

Discusión

El REDAAT recoge los datos clínicos y funcionales de más de 500 individuos con DAAT, fundamentalmente portadores de fenotipos PiZZ y PiSZ, que en su mayoría padecen enfermedad pulmonar. Un 35% de los mismos recibieron tratamiento sustitutivo con AAT y se dispone de datos de seguimiento en cerca de la mitad de los casos. Esta infranotificación de seguimientos se puede deber a diferentes razones: los pacientes asintomáticos y sin evidencia de enfermedad pulmonar o hepática no suelen acudir

Conclusiones

El REDAAT es una herramienta útil para el estudio de la realidad del DAAT en España. Los datos de que dispone el registro son bastante completos, aunque resulta difícil que los médicos participantes tengan una actividad mantenida en el tiempo que permita recoger datos de seguimiento. La cohorte de pacientes incluida tiene una edad parecida a la de las cohortes de otros registros, y la mayor parte de los individuos padecen enfermedad pulmonar.

Conflicto de intereses

Beatriz Lara ha recibido honorarios por asesoría científica y/o impartir conferencias de Bayer, Glaxo Smithkline, Boehringer Ingelheim, Novartis, Grifols, Talecris, Menarini, Laboratorios Rovi y Pfizer.

Francisco Casas ha recibido honorarios por asesoría científica y/o por impartir conferencias de Almirall, AstraZeneca, Boehringer Ingelheim, Grupo Ferrer, GlaxoSmithKline, Grifols, Laboratorios Esteve, Pfizer, Teva, Menarini, Novartis, Gebro Pharma y Takeda.

Sergio Cadenas ha recibido honorarios

Agradecimientos

A los 124 médicos que a lo largo de los años han dedicado su tiempo a introducir los datos de sus pacientes en el REDAAT; sin ellos este trabajo no habría sido posible.

Al Dr. Ferran Barbé por sus aportaciones en la realización de este proyecto y manuscrito.

Bibliografía (20)

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Cited by (0)

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