DOCUMENTO DE COMISIÓN/GRUPO DE TRABAJOEstudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018)Genetic studies in prenatal diagnosis. Recommendation (2018)☆
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Introducción
El término diagnóstico prenatal comprende estrictamente todas las modalidades de diagnóstico dirigidas a detectar durante la gestación una anomalía congénita que incluya trastornos estructurales o funcionales. Aunque la gran mayoría de malformaciones (50-60%) son de causa desconocida, se estima que un 25% puede deberse a factores genéticos1.
Las alteraciones genéticas que se identifican en el diagnóstico prenatal se pueden clasificar en 3 grandes grupos2:
- –
Cromosomopatías numéricas o estructurales:
Objeto y campo de aplicación
El presente documento pretende detallar las indicaciones actuales de las pruebas invasivas y de las no invasivas, describir las pruebas de laboratorio que se utilizan en el diagnóstico prenatal de alteraciones genéticas y proponer esquemas de trabajo para el estudio de estas alteraciones genéticas.
Indicaciones para la realización del test prenatal no invasivo
El TPNI, por su mayor valor predictivo positivo con respecto al cribado combinado del primer trimestre, se aplica de forma contingente como prueba de segundo nivel para los embarazos:
- -
Con riesgo de aneuploidías en el cribado combinado del primer o segundo trimestre (riesgo entre 1:50 y 1:270 para trisomía 21 y riesgo entre 1:50 y 1:150 para trisomías 13 y 18).
- -
Con riesgo de aneuploidías, por antecedentes de nacido, aborto o interrupción voluntaria del embarazo con cromosomopatía6, 7.
Es importante
Indicaciones para la realización de pruebas invasivas
Como ya se ha mencionado, las técnicas invasivas no están exentas de complicaciones y conllevan cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación, por lo que es esencial seleccionar las gestaciones que pueden beneficiarse de su realización11, 12.
Las indicaciones son las siguientes.
- 1.
Progenitor(es) portador(es) o afectado(s) de enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas. En nuestro medio se dan con mayor frecuencia el estudio prenatal de fibrosis quística, poliquistosis renal,
Cariotipo
El cariotipo consiste en el estudio cromosómico de células en metafase, momento en el cual los cromosomas se encuentran más condensados.
Las anomalías cromosómicas que se pueden detectar en el período neonatal pueden ser numéricas o estructurales y pueden afectar a uno o más autosomas, a los cromosomas sexuales o a ambos simultáneamente. Las anomalías cromosómicas más frecuentes con repercusión clínica son las anomalías numéricas o aneuploidías, en las que se observa un número de cromosomas
Algoritmo diagnóstico
En las Figura 3, Figura 4, Figura 5 proponemos diferentes algoritmos diagnósticos en función de la indicación del estudio genético.
La QF-PCR se considera actualmente como prueba de primera línea para el estudio prenatal de alteraciones cromosómicas en fetos con alteraciones ecográficas, debido a que las aneuploidías, especialmente la trisomía 21, es la causa más frecuente de anomalía fetal37.
En aproximadamente un 6% de los embarazos que se someten a una prueba invasiva, se identifica una
Consentimiento informado
Toda actuación realizada sobre un paciente en el ámbito de la salud requiere de su consentimiento libre y voluntario una vez recibida toda la información relacionada con la misma. El consentimiento informado es crucial para preservar el principio de autonomía y los derechos de los pacientes. Normalmente, se trata de un consentimiento verbal; sin embargo, se hará por escrito en los casos en los que el paciente vaya a someterse a una intervención quirúrgica, a un procedimiento diagnóstico
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Este documento tiene la conformidad de las tres Sociedades (AEBM-ML, AEFA y SEQC-ML) como Recomendación profesional en el ámbito del Laboratorio Clínico.