Nota clínicaHipertensión arterial pulmonar asociada a infección por el virus de la inmunodeficiencia humana: análisis de 4 casosPulmonary arterial hypertension associated with human immunodeficiency virus infection: study of 4 cases
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Introducción
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) (PAH; OMIM #178600, ORPHA 422) es una enfermedad rara, progresiva, con reducida incidencia y prevalencia en población española, pero de mal pronóstico en términos de calidad de vida y morbimortalidad1. Su etiología es muy diversa, produciendo una gran variabilidad tanto a nivel clínico como genético, y dificultando el manejo de estos pacientes, así como la realización de un estudio diagnóstico sistemático2, 3.
En el año 1987 se describió el primer caso de
Observación clínica
Se incluyen 3 varones y una mujer con edad media al diagnóstico de 44 años (42-47). En 2 pacientes coexistía infección por virus de hepatitis C. La aparición de síntomas de HAP ocurrió tras un promedio de 6 años (3-15) después de la primera serología positiva para el VIH. En uno de los casos fue un hallazgo casual al realizar un ecocardiograma tras sospecha de tromboembolismo pulmonar, dado que el paciente no refería disnea. En los otros casos, el tiempo medio transcurrido desde que el paciente
Estudio genético
El estudio fue aprobado por el Comité Autonómico de Ética da Investigación de Galicia, de acuerdo a las prácticas éticas y clínicas del Gobierno de España y de la Declaración de Helsinki. Todos los pacientes incluidos firmaron el consentimiento informado para la realización del estudio genético
Tras el análisis genético de estos 4 pacientes, se han detectado mutaciones en los genes BMPR2, ACVRL1 y ENG. Dos de los pacientes presentan una mutación patogénica en el gen BMPR2, otros 2 pacientes
Discusión
En este trabajo presentamos a 4 pacientes con HAP-VIH, describiendo sus características clínicas, respuesta terapéutica y estudio genético de los principales genes asociados a la HAP y modificadores genéticos. Desde que se describió el primer caso de HAP-VIH se ha especulado acerca de su prevalencia, que es variable en las diferentes poblaciones analizadas4, 12. Hasta la fecha se han publicado muy pocas series de casos de HAP-VIH debido a su rareza13. Hoy en día se considera la HAP como una de
Financiación
Este estudio ha sido financiado con los proyectos IN-202-05 de SOGAPAR, CO-0118-2012 de Actelion Pharmaceuticals e INBIOMED 2009-063 Xunta de Galicia.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener conflictos de intereses.
Agradecimientos
Queremos expresar nuestro agradecimiento a los pacientes que han dado su consentimiento para participar en este estudio.
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