Caso clínicoEnfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicosMcArdle disease: 2 case reports
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Introducción
La elevación de creatina fosfoquinasa (CPK) constituye un motivo de consulta frecuente en reumatología, neurología y medicina interna. Las miopatías metabólicas representan el 41% de los diagnósticos dentro de la hiperCKemia asintomática o paucisintomática1.
La enfermedad de McArdle (también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V), es una miopatía metabólica causada por la deficiencia de la enzima miofosforilasa2. Clínicamente se caracteriza por intolerancia al ejercicio
Observación clínica
Caso clínico 1. Varón de 72 años que realiza controles periódicos en consultas de reumatología por enfermedad de Paget. Asintomático desde el punto de vista muscular, en analítica de rutina se objetiva de forma casual CPK elevada con progresión ascendente en análisis posteriores, llegando a alcanzar cifras de 5.000 UI/l. Presenta además valores de aldolasa ligeramente elevados, con enzimas hepáticas y perfil tiroideo sin alteraciones y pruebas de autoinmunidad negativas. A la exploración física
Discusión
La enfermedad de McArdle, descrita por primera vez en 1951 por Brian McArdle6, 7, 8, es la glucogenosis muscular más frecuente y una de las miopatías genéticas más comunes3. A pesar de ello, está considerada por su baja frecuencia dentro del grupo de las «enfermedades raras» (existen 239 casos registrados en España hasta 2012)9. Su prevalencia en España se estima en 1/167.0008. Se trata de un trastorno causado por mutaciones autosómicas recesivas en el gen de la miofosforilasa (PYGM) situado en
Protección de personas y animales
Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datos
Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informado
Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Agradecimientos
A la doctora Carmen Navarro por su contribución a este trabajo.
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