Reumatología Clínica

Reumatología Clínica

Volume 12, Issue 3, May–June 2016, Pages 161-163
Reumatología Clínica

Caso clínico
Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicosMcArdle disease: 2 case reports

https://doi.org/10.1016/j.reuma.2015.06.003Get rights and content

Resumen

El estudio del incremento de la creatinina fosfoquinasa (CPK) constituye un motivo de consulta frecuente en diversas especialidades médicas. Entre las enfermedades que cursan con CPK alta se encuentran las miopatías metabólicas siendo la enfermedad de McArdle la glucogenosis muscular más frecuente. Presentamos 2 casos clínicos de pacientes derivados a nuestro servicio de reumatología para estudio de CPK elevada cuyo diagnóstico final fue enfermedad de McArdle: un hombre de 72 años, asintomático desde el punto de vista muscular, en el que se objetivó de manera casual elevación importante de CPK en una analítica de rutina y una mujer de 30 años con síntomas musculares muy leves. El electromiograma (EMG) fue normal en ambos pacientes. En ninguno de los 2 casos existía actividad de la miofosforilasa en la biopsia muscular, siendo diagnosticados de enfermedad de McArdle.

Abstract

A high serum level of creatine kinase (CK) is a common reason for referring to medical specialities. Myopathies are one of the causes of elevated levels of CK. McArdle disease is the most common disorder of skeletal muscle carbohydrate metabolism. The cases are presented on 2 patients who were referred to our medical consultation to study the cause of their increased CK levels: a 72 year old asymptomatic man with high levels of CK detected by chance in a routine analysis, and a 30 year old woman with very few symptoms, apart from slight muscle pain and tiredness. Electromyography was normal in both patients. There was null activity of myophosphorylase in muscle biopsy of both cases, so a diagnosis of McArdle disease was made.

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Introducción

La elevación de creatina fosfoquinasa (CPK) constituye un motivo de consulta frecuente en reumatología, neurología y medicina interna. Las miopatías metabólicas representan el 41% de los diagnósticos dentro de la hiperCKemia asintomática o paucisintomática1.

La enfermedad de McArdle (también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V), es una miopatía metabólica causada por la deficiencia de la enzima miofosforilasa2. Clínicamente se caracteriza por intolerancia al ejercicio

Observación clínica

Caso clínico 1. Varón de 72 años que realiza controles periódicos en consultas de reumatología por enfermedad de Paget. Asintomático desde el punto de vista muscular, en analítica de rutina se objetiva de forma casual CPK elevada con progresión ascendente en análisis posteriores, llegando a alcanzar cifras de 5.000 UI/l. Presenta además valores de aldolasa ligeramente elevados, con enzimas hepáticas y perfil tiroideo sin alteraciones y pruebas de autoinmunidad negativas. A la exploración física

Discusión

La enfermedad de McArdle, descrita por primera vez en 1951 por Brian McArdle6, 7, 8, es la glucogenosis muscular más frecuente y una de las miopatías genéticas más comunes3. A pesar de ello, está considerada por su baja frecuencia dentro del grupo de las «enfermedades raras» (existen 239 casos registrados en España hasta 2012)9. Su prevalencia en España se estima en 1/167.0008. Se trata de un trastorno causado por mutaciones autosómicas recesivas en el gen de la miofosforilasa (PYGM) situado en

Protección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Agradecimientos

A la doctora Carmen Navarro por su contribución a este trabajo.

Bibliografía (18)

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Cited by (4)

  • McArdle's disease: A differential diagnosis of idiopathic toe walking

    2018, Journal of Orthopaedics
    Citation Excerpt :

    Also there are secondary effects given by the lack of muscle energy during intense exercise. This can result in muscle damage, myoglobinuria, rhabdomyolysis and/or renal failure episodes11,13,14,17. In addition to the signs of exercise intolerance, there were other clinical characteristics found in both subjects.

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