Situaciones clínicas
Diagnóstico casual de un síndrome de GitelmanCasual diagnosis of Gitelman's syndrome

https://doi.org/10.1016/j.semerg.2013.03.003Get rights and content

Resumen

El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva en el que la alteración fundamental se halla en el túbulo distal, concretamente a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q. Cursa con alcalosis metabólica con normotensión, hipopotasemia, así como hipomagnesemia e hipocalciuria que la diferencian del síndrome de Bartter. Su diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta ya que los pacientes pueden mantenerse asintomáticos durante largos períodos de tiempo. El tratamiento consiste en suplementos orales de potasio y magnesio, así como también se ha descrito la utilidad de diuréticos ahorradores de potasio e indometacina.

Abstract

Gitelman's syndrome is a renal tubule disease of recessive autosomal inheritance in which the fundamental alteration is found in the distal tubule, specifically at the level of the Na/Cl cotransporter, is sensitive to thiazides, and coded in chromosome 16q. It is characterised by a metabolic alkalosis with normal blood pressure, hypokalaemia, as well as hypomagnesaemia and hypocalciuria, which separate it from Bartter's syndrome. Its diagnosis can be delayed up to the adult age, as patients may remain asymptomatic for long periods of time. The treatment consists of oral supplements of potassium and magnesium, and the use of potassium-sparing diuretics and indomethacin has also been described.

Section snippets

Introducción

El síndrome de Gitelman es una tubulopatía distal de herencia autosómica recesiva. Es un síndrome de curso benigno comparado con el síndrome de Bartter, usualmente diagnosticado en los adultos. La mayoría de los casos son descubiertos casualmente y, a diferencia del síndrome de Bartter, son sujetos hipocalciúricos e hipomagnesémicos. Presentamos el caso de una paciente con hallazgo casual de hipopotasemia secundaria a síndrome de Gitelman.

Descripción del caso

Mujer de 36 años de edad sin antecedentes familiares de interés. La paciente es diagnosticada de varices y en el estudio preoperatorio para varicectomía se detecta una hipopotasemia de 2,65 mEq/l. Al interrogar a la paciente refiere astenia y calambres en manos y pies de larga evolución (a los que no había dado importancia y por los que nunca había consultado). La exploración física es normal, así como la presión arterial. Se realiza el estudio analítico para diagnóstico diferencial de

Discusión

Se describen como tubulopatías un grupo de entidades con manifestaciones clínicas muy diversas cuyo principal denominador común es la alteración en el túbulo renal sin apenas alteración en la función glomerular1. Si bien estas entidades muestran una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, en atención primaria puede establecerse un diagnóstico de sospecha en función de la anamnesis: familiares de enfermedad tubular renal y/o consanguinidad, antecedentes obstétricos y neonatales,

Protección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía (11)

There are more references available in the full text version of this article.

Cited by (0)

View full text