Situaciones clínicasDiagnóstico casual de un síndrome de GitelmanCasual diagnosis of Gitelman's syndrome
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Introducción
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía distal de herencia autosómica recesiva. Es un síndrome de curso benigno comparado con el síndrome de Bartter, usualmente diagnosticado en los adultos. La mayoría de los casos son descubiertos casualmente y, a diferencia del síndrome de Bartter, son sujetos hipocalciúricos e hipomagnesémicos. Presentamos el caso de una paciente con hallazgo casual de hipopotasemia secundaria a síndrome de Gitelman.
Descripción del caso
Mujer de 36 años de edad sin antecedentes familiares de interés. La paciente es diagnosticada de varices y en el estudio preoperatorio para varicectomía se detecta una hipopotasemia de 2,65 mEq/l. Al interrogar a la paciente refiere astenia y calambres en manos y pies de larga evolución (a los que no había dado importancia y por los que nunca había consultado). La exploración física es normal, así como la presión arterial. Se realiza el estudio analítico para diagnóstico diferencial de
Discusión
Se describen como tubulopatías un grupo de entidades con manifestaciones clínicas muy diversas cuyo principal denominador común es la alteración en el túbulo renal sin apenas alteración en la función glomerular1. Si bien estas entidades muestran una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, en atención primaria puede establecerse un diagnóstico de sospecha en función de la anamnesis: familiares de enfermedad tubular renal y/o consanguinidad, antecedentes obstétricos y neonatales,
Protección de personas y animales
Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datos
Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.
Derecho a la privacidad y consentimiento informado
Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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