Introducción

Existen en nuestro país muchos vacíos legales en lo que respecta a la protección integral de la salud de las personas con enfermedades genéticas¹, así como el resguardo de la vida desde la fertilización².

Entonces, uno de los problemas que se observa cuando se trata de plantear soluciones basadas en pruebas científicas y en la moral de nuestra población es la deshumanización, que no se da solo desde la parte médica, sino también en la sociedad en sí misma, provocada a su vez porque un individuo observa al prójimo de manera diferente, ya sea por su apariencia o naturaleza (disimilitud)³, y que incluso se podría acrecentar esta disimilitud cuando se tiene al frente a un paciente con una enfermedad genética o se “escucha” sobre los embriones o los fetos.

En ese sentido, mostraremos algunos conceptos básicos de biología del desarrollo, así como de pensamientos filosóficos actuales que sustentarían cuándo se inicia la vida y, basados en estos, plantear posibles soluciones sobre el aborto libre eugenésico, así como el descarte de embriones producto de la fertilización in-vitro en parejas infértiles o siendo parte del diagnóstico genético preimplantacional.

Organización biológica y formación del cigoto

Los seres humanos estamos conformados por alrededor de 37,2 billones de células⁴; sin embargo, cada individuo tiene un genoma nuclear, es decir, “una sola información nuclear” que se repite en todas nuestras células, la cual contiene entre 19 y 21 mil genes que codifican principalmente proteínas⁵. Mientras que el genoma mitocondrial, heredado matrilinealmente, solo tiene 37 genes y que el número de copias de ADN mitocondrial que posee una célula es de 100 a 10 000⁶. Además, es importante resaltar que algunas veces esta información no es la misma en las diferentes mitocondrias, a lo que se denomina como “heteroplasmia”⁷.

Con relación a la formación del cigoto, proviene de dos células completamente diferenciadas y adquiere su totipotencialidad posterior a la fertilización. Para alcanzarla el oocito debe completar la meiosis II y una activación específica del genoma, el cual ocurre a los dos días aproximadamente^8,9.

Posterior a estos dos fenómenos comienza la división celular del cigoto, para observarse al cuarto día el blastocisto (Figura 1), gobernado por un sistema propio, provocando un primer cambio morfológico hasta el estadio de ocho células, donde, además, cada una de las células son iguales en su forma, y entre 1-3 horas de alcanzar las 8 células. Los blastómeros comienzan a mostrar signos de polaridad el cual establece el dominio apical y el basolateral y recién las células son diferentes en el estadio de 16 células cuando toman posición interna o externa⁸. Sin embargo, existe evidencia de que la polaridad estaría presente en el oocito per se y previa a la fecundación, donde la distribución de las organelas y moléculas es asimétrica; indicando, por lo tanto, estructuras preestablecidas¹⁰.

Por otro lado, existe una tendencia a dividir la etapa embrionaria en dos estadios, la preembrionaria y la embrionaria propiamente dicha. La primera se establece desde la fecundación hasta la implantación, es así que en esta etapa se reconoce que las células tienen una totipotencialidad y eventualmente una posibilidad de formar gemelos¹¹.

Este genoma individual debe ser activado para ejercer su influencia determinante en varios de los rasgos, desde físicos (ej. altura)¹², pero que también es modificado ambientalmente. Es así que Yunta (2016) argumenta que desde la fecundación existe un individuo por la novedad biológica, el genoma actúa como un centro organizador, observándose así una continuidad biológica (fecundación, desarrollo y muerte), siendo específica para la formación de Homo sapiens y este a su vez tiene una capacidad de relacionarse y unirse¹¹.

Aspectos filosóficos del inicio de la vida

Muchas veces se plantea que el ser humano comienza su vida a partir del momento que aparece la personalidad. Esa realidad y riqueza multidimensional se va manifestando de manera progresiva desde el inicio como ente vivo y único¹⁴. Sin embargo, Pardo (2007) nos menciona que si bien la evidencia científica está basada principalmente en el método hipotético-deductivo, demostrado con experimentos y en conclusión se tiene una ley científica e hipótesis no falseadas, entonces es muy complejo realizar afirmaciones como el de “la vida comienza en…” o “esto no es un ser humano”¹⁴, ya que el estudio experimental con embriones tiene sus correspondientes dilemas éticos. Por lo que se debería utilizar la filosofía para saber qué es y cómo identificar la vida, y qué es un hombre, es decir, realizar una perfilación de la materialidad del ser humano¹⁴.

Figura 1 Inicio de la vida. Posterior a la concepción y a la culminación de meiosis II del oocito, recién aparece la activación del genoma, el cual estaría indicando el inicio de la vida. 

Entonces, podemos afirmar que un ser vivo tiene automovimiento, donde se incluye conceptos como nutrición, metabolismo, crecimiento, respiración, entre otros; es una unidad, posee una corporalidad orgánica, un modo de ser y tiene objetivos naturales¹⁴. Yendo en esta misma línea, Pardo (2007) menciona que el hombre, es una especie (Homo sapiens), tiene un carácter personal y es una sustancia (que, según Descartes, es aquello que existe por sí mismo, sin necesidad de otra cosa)¹⁴. Entonces, con todas estas apreciaciones, Pardo plantea si deberíamos caer al reduccionismo genético, teniendo una respuesta negativa, porque únicamente no somos la herencia del ADN nuclear parental, sino que existe una dependencia del genoma mitocondrial materno y del epigenoma que puede ser cambiante a lo largo de la existencia, así como los propios cambios en nuestro proteoma (información proteica) y lógicamente sus relaciones con el medio ambiente. Es así, para comentar de una manera gráfica el epigenoma, son esos cambios que no modifican la secuencia o la información genómica, sino que son las modificaciones químicas que se observan, por ejemplo, en las histonas que pueden activar o silenciar ciertos segmentos de nuestro genoma. Por lo que nuestra individualidad no solo está determinada por el genoma (nuclear y mitocondrial), sino por su relación con el exposoma, que incluye al epigenoma, proteoma entre otros y su acoplamiento global con el medio ambiente (Figura 2).

Figura 2 Relación entre el genoma y el exposoma determinante de las características de un individuo. 

Otros autores plantean que el inicio de la vida comienza desde la concepción, sin embargo, muchos detractores indican que el cigoto tiene la posibilidad de formar gemelos, por su condición de totipotencialidad¹⁵. En este sentido, Efird & Holland (2019), estando a favor del concepcionismo, hacen uso del concepto filosófico de “exdurantismo”, que sostiene que los objetos materiales están totalmente presentes en un tiempo determinado y persisten en virtud de tener contrapartes momentáneas en diferentes instantes¹⁵, y que conceptos como endurantismo - que consiste en que el individuo está totalmente presente en todo momento de su existencia, o el de perdurantismo que es cuando un objeto está conformado por una serie de fases, estadios o partes temporales- definen de manera incompleta el inicio de la vida¹⁵. Es importante resaltar que estos dos planteamientos están basados en cómo un objeto se observa a lo largo del tiempo, pudiendo entenderse que el cigoto, al ser totipotencial, podría formar dos individuos distintos en otro momento; sin embargo, al utilizar el concepto de exdurantismo, el objeto sigue siendo el mismo, a pesar de cambiar su forma e incluso su funcionalidad¹⁵.

Contrario a esta mirada, Brown (2019) habla de “integración somática”, mostrándonos que, para que la vida sea conceptualizada como tal, es relevante la integración del funcionamiento de sistemas y órganos mayores; entonces, en contraparte, la muerte, según esta conceptualización, es cuando el sistema fisiológico del cuerpo cesa para desintegrar la totalidad, en la que el cerebro o encéfalo es el regulador máster¹⁶. Entonces, los agregados orgánicos simples que forman parte de estos sistemas y órganos están compuestos por componentes biológicos y no biológicos que no resisten activamente a la descomposición entrópica¹⁶. Brown (2019) señala que el estado moral del ser humano deberá ser asumido por ser una condición suficiente: posee el derecho a no morir injustamente y el derecho de no ser dañado injustamente mediante experimentos médicos¹⁶. Entonces, define un organismo como aquello que posee compuestos orgánicos, rodeados de una membrana que permite que el estado interno complejo resista a la entropía y al intercambio bidireccional. Es así que el concepto de integración somática no solo está referido a la homeostasis de una persona, sino que se observa a diferentes niveles¹⁶. Brown menciona que esa misma conceptualización de la integración somática se extrapola al embrión, marcando una división del periodo embrionario en precoz y tardío. El primer estadio es el precoz (preembrión), que es hasta los cinco días posterior a la concepción, siendo un agregado orgánico con posibilidad de división gemelar¹⁶. El segundo estadio (embrión tardío) también es un agregado orgánico, pero tiene además una insuficiencia para mantener la homeostasis, ya que es dependiente de la madre y se inicia posterior a la implantación; por otro lado, el desarrollo de los sistemas y órganos es en paralelo y sin un comando central globalizado¹⁶. En este punto, muestra el ejemplo del sistema circulatorio, el cual termina su desarrollo y comienza el control del embrión recién en el estadio Carnegie 23 (8 semanas)¹⁶. Concluye que ningún estadio de desarrollo embrionario tiene un estado moral, y si se le atribuyera sería por otras razones, como las simbólicas, religiosas o de carácter público¹⁶.

Aborto

Es la interrupción de la gestación antes de las 22 semanas, clasificado en cinco tipos: espontáneo, libre, eugenésico, terapéutico y mixto¹⁷. Es importante reconocer que es un fenómeno mundial y que el aborto provocado (puede ser libre o eugenésico) alcanza al 36% de todas las gestaciones en países desarrollados, lo que según Yunta (2016) ocurre por permisivismo moral, emancipación de la mujer, crecimiento demográfico e intereses político-económicos¹¹. En Perú está permitido el aborto terapéutico desde 2014 (RM Nº4682014-MINSA), definido como la interrupción voluntaria de un embarazo antes de la viabilidad fetal por razones de salud materna¹⁷. Pacora (2014) muestra aquí su preocupación, por considerar que esta guía es una puerta de entrada para introducir el aborto legalmente (eugenésico o libre), debido a que la madre podría estar perturbada psicológicamente o haber sido víctima de abuso sexual¹⁷.

Por otro lado, Blackshaw & Rodger (2019), que están a favor del aborto libre, ponen como punto de partida el problema del aborto espontáneo, el cual se observa en el 70% de las gestaciones y, por lo tanto, desde la mirada concepcionista, que concibe al embrión como estado moral, debería ser un problema de salud pública, por las “vidas” que se pierden, y que no se plantean soluciones para evitar esas muertes y que absurdamente se tiene una mirada reduccionista al estado moral per se¹⁸. En esta misma línea, Watson (2019) plantea que el aborto es un bien moral, porque a la madre se le debería otorgar una salud integral, incluida la felicidad; y que, por otro lado, el feto es una “sustancia” gobernada por el ADN, al cual, en otros tiempos, lo llamaban el “alma”¹⁹. Watson (2019) utiliza la integridad, libertad y dignidad materna, que serían parte del principio de autonomía de la madre; así como el principio de beneficencia, porque previenen los daños de un embarazo forzoso y de una satisfacción familiar, y por último ayuda a la justicia, porque la mujer lo realiza por tener una mejor economía para un acceso sociocultural superior¹⁹.

Es importante resaltar que el aborto libre y voluntario -conocido también como interrupción voluntaria del embarazo- es la terminación deliberada del desarrollo del feto, que puede ser clandestino o legal, según el marco constitucional de cada país²⁰. Orjuela-Ramírez (2012) sostiene que este procedimiento es usado como práctica anticonceptiva para espaciar, limitar o posponer las gestaciones, y que la aceptación social depende del significado de la maternidad en el caso de uniones no formalizadas. Todo esto podría ser agudizado en algunas zonas o grupos étnicos específicos²⁰. Por ello, los motivos para decidir el aborto voluntario serían la ausencia o pocos recursos afectivos, económicos, soporte familiar-social que permita aceptar la maternidad²⁰.

Poniendo en la balanza la decisión de proceder o no a la culminación del embarazo, Theofanidis et al. (2013) muestran dos corrientes filosóficas relacionadas con la decisión del aborto eugenésico, definido como la terminación del embarazo cuando el embrión o feto presenta alguna anomalía, y nos ofrece el ejemplo en el caso si el embrión/feto padece de anencefalia²¹. La primera corriente se basa en la deontología, que plantea que nadie tiene el derecho a matar, incluso si esta acción salva la vida de otra persona, por lo que no se califica a las consecuencias de una decisión correcta o incorrecta²¹. Mientras que para el utilitarismo es importante alcanzar el mayor equilibrio entre el beneficio y el perjuicio, con un cálculo cuidadoso de las consecuencias de una decisión moral; en ese sentido, el aborto puede ser planteado moralmente como una medida correcta, ya que se debe considerar que existiría un mayor número de personas beneficiadas²¹.

Problemáticas relacionadas con el inicio de la vida y el aborto eugenésico

Existen procedimientos médicos que en algunas situaciones tienen un fuerte componente de selección eugenésica de embriones y en otros se relacionan exclusivamente con el inicio de la vida, siendo estos la fertilización in-vitro, la anticoncepción de emergencia, y el diagnóstico preimplantacional y prenatal.

Conclusión

En el Perú no existe un marco constitucional para algunos de los procedimientos descritos previamente. Nuestra intención es que estos vacíos legales deben ser reemplazados con normas y leyes basadas sobre todo con criterios médico-científicos, sociales y culturales. En términos estrictos, la constitución del genoma nuclear y el inicio de la vida del nuevo ser comenzaría cuando el oocito completa la meiosis II y se forma el segundo corpúsculo polar, que podría durar, posterior a la penetración del espermatozoide, entre dos a 4,5 horas³¹. Además, si nos basamos en el concepto filosóficos de “exdurantismo”, el individuo es el mismo a pesar de sus diferentes potencialidades, incluida la posibilidad de formar gemelos. Por otro lado, tomando en consideración el concepto de “integridad somática”, el genoma establece desde la etapa de blastocisto y utiliza una serie de mecanismos moleculares para controlar el desarrollo embrionario y la espacialidad del embrión (polaridad). Incluso en algunas especies se ha demostrado que los ejes están ya preestablecidos por las diferentes concentraciones de moléculas y organelas en el mismo oocito³².

Con relación a la terminación de la gestación libre en nuestra sociedad, se debería continuar fortaleciendo las leyes y normativas actuales, basadas sobre todo en los datos científicos relacionados con el inicio de la vida, la humanización y similitud; siendo importante informar a nuestra población estos conceptos, lo cual afianzaría su moral y el pensamiento de la mayoría de las personas. En este sentido, las familias y en especial las gestantes de embriones o fetos con anomalías congénitas y enfermedades incapacitantes, deberían ser atendidas por un Estado con un marco legal sólido que asuma los costes de atención, incluyendo el diagnóstico y tratamiento, lo cual estaría en concordancia con las corrientes que están en contra del aborto libre eugenésico e incluso el posterior a una violación. Como es de conocimiento, muchas de las anomalías congénitas y enfermedades incapacitantes tienen como etiología cambios en el ADN³³ y, por lo tanto, todos estos pacientes deberían tener el soporte holístico de toda la cadena de atención compleja que merecen.

Vemos con mucho asombro, que los seguros de salud en nuestro país desconocen sin empatía la atención integral de las enfermedades genéticas, olvidando y excluyendo las necesidades complejas del diagnóstico molecular, el cual es determinante para reconocer el pronóstico, riesgo de recurrencia y en muchas entidades ofrecer un tratamiento personalizado³⁴. Entonces, observamos que muchos de los decisores de salud están en contra de implementar estas nuevas tecnologías de diagnóstico y tratamiento, mostrándonos su pensamiento utilitario, haciéndonos pensar que están a favor a que cada familia pueda elegir voluntariamente la continuación o no de la gestación.

Otro aspecto directamente relacionado con el inicio de la vida y sus implicancias de terminación de la gestación, es el uso de levonorgestrel como anticoncepción de emergencia en los casos de violación, por lo que, para establecer su uso o no, deberíamos primero tener mayor evidencia sobre sus mecanismos de acción o generar esa información para definir si tiene efecto sobre el cigoto, provocando así el aborto. En todo caso, a través de una sentencia judicial, su uso actualmente está garantizado en las Instituciones públicas del Perú³⁵, lo cual estaría en concordancia con que la decisión es personal, siempre y cuando se estableciera previamente la atención adecuada del trauma físico, el uso de anticoncepción de emergencia, el cuidado de la salud mental y la prevención de enfermedades de transmisión sexual³⁶.

No menos importante es la normatividad pendiente de ser aprobada acerca de la fertilización invitro, a lo cual definitivamente se debería agregar el control del número de embriones obtenidos, ya que en muchas oportunidades los embriones “extras” pudieran ser susceptibles de descarte, siendo que nuestro fin como sociedad es preservar la vida. Y en este mismo punto estaría el diagnóstico preimplantacional con fines eugenésicos, para lo cual como puntos a favor estarían, desde la practicidad, el de disminuir el número de nacimientos con enfermedades genéticas incapacitantes, empujando a una disminución de gastos al sistema y de manera directa a la misma familia, una probable disminución en las desuniones conyugales y una mejora en el desempeño profesional, sobre todo de la mujer. Sin embargo, todos estos argumentos se desarman si se considera que con ello se estaría afectando la vida de los embriones descartados. Por lo que es importante reconocer que esta situación podría ser evitable parcialmente, al evitar uniones en las que los padres son portadores de enfermedades recesivas autosómicas o ligadas al cromosoma X, mediante el diagnóstico prematrimonial³⁷.

Entonces, en el Perú se deberá emprender discusiones juiciosas, basadas sobre todo en los conocimientos científicos y filosóficos, y llegar a un consenso que nos permita descartar como práctica clínica no utilizar la terminación del embarazo eugenésicamente o la eliminación de embriones con anomalías severas. Sin embargo, la sociedad debería ser congruente con esa decisión y no observar corrientes filosóficas utilitarias, de tal manera que se pueda ofrecer a la ciudadanía el soporte necesario desde el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, así como el apoyo de las universidades y centros hospitalarios para conocer y reconocer con mayor precisión las otras variables que influyen en el pronóstico. También, plantear terapéuticas novedosas que podrían paliar el estado de salud de las personas e incluso cambiar el rumbo del curso de las enfermedades genéticas, mediante, por ejemplo, las novedosas terapias génicas, inmunomoduladores o trasplante de células hematopoyéticas, haciendo que sea una sociedad justa no solo desde un punto de vista moral y legal, sino que sobre todo sea contrastable con actos médicos empáticos, sin disimilitud, y humanos desde el inicio hasta el término de la vida.