Zur Genetik des Keratoconus

Summary

Members of 52 families of patients with conical cornea were subjected to ophthalmological examination. This group consisted of consanguineous and non-consanguineous members of the families. In every 5th family the disease was familial. Of 162 blood relatives of patients 8% were also carriers of conical cornea. The result is an irregular dominant inheritance with approximately 20% penetrance of the gene. The penetrance increases with advanced age. The female sex is more effects frequently affected (60 to 40%). The possibility of autosomal or sex-linked inheritance is under discussion.

Zusammenfassung

In 52 Familien wurden Angehörige von Keratoconusträgern ophthalmologisch untersucht. Der Personenkreis gliedert sich in blutsverwandte und nichtblutsverwandte Familienmitglieder.

In jeder 5. Sippe trat das Merkmal familiär auf. Unter 162 Blutsverwandten von Keratoconusträgern waren 8% Merkmalsträger.

Es ergibt sich eine unregelmäβig dominante Vererbung mit einer Penetranz des Gens von etwa 20%. Mit höherem Lebensalter steigt die Penetranz an. Die Erkrankung bevorzugt das weibliche Geschlecht in einer Relation von 60∶40%. Die Möglichkeit der autosomalen oder X-chromosomalen Vererbung wird diskutiert.