Juvenile form of spongy degeneration of the CNS

Summary

Clinico—pathological report of two sporadic cases of spongy degeneration of the CNS of non-Jewish origin with onset of clinical symptoms at the age of 5 years and protracted course up to late adolescence. The morphological findings of this “juvenile type” of the disorder, including diffuse spongy vacuolation of both the white and grey matter of the neuraxis, with diffuse and severe demyelination and astroglial hyperplasia, were consistent with those of other protracted infantile cases. In addition to spongy degeneration, axonal dystrophy and hyperpigmentation of the pallido-nigral system and axonal spheroids in the spongy cerebellar white matter were present in both cases. The significance of axonal dystrophy in these protracted forms of spongy degeneration is discussed.

Zusammenfassung

Klinisch-morphologischer Bericht über zwei sporadische Fälle von spongiöser Dystrophie des ZNS nicht-jüdischer Abstammung mit Beginn der klinischen Symptomatik im 5. Lebensjahr und protrahiertem Verlauf mit Tod in 21. bzw. 17. Lebensjahr. Die Gehirnveränderungen dieses „juvenilen Typs” der Erkrankung umfaßten diffuse spongiöse Veränderungen der weißen und grauen Substanz des gesamten ZNS mit schwerer diffuser Entmarkung und diffuser Astrogliareaktion. Sie entsprachen damit weitgehend den Befunden bei protrahierten infantilen Fällen. Beide Fälle boten daneben neuroaxonale Dystrophie und Hyperpigmentation des Pallidum und der roten Nigrazone sowie Axonschollen im spongiösen Kleinhirnmark. Die Bedeutung der axonalen Dystrophie bei den protrahierten Formen der spongiösen Dystrophie wird erörtert.