Register für seltene Erkrankungen

Zusammenfassung

Kleine lokale Datenbestände, wenige Experten sowie mangelnde Interoperabilität kennzeichnen die Landschaft von Registern für seltene Erkrankungen (SE). Dies führte zur Entwicklung des freien Softwaresystems OSSE (Open-Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen) zur Erstellung von SE-spezifischen Patientenregistern. Mit der Software können die zu erhebenden Daten mittels Metadaten aus einem zentralen Metadata Repository (MDR) spezifiziert werden, welches auf Basis des Standards ISO/IEC 11179 entwickelt wurde. Die zu speichernden Patientendaten werden dadurch einheitlich beschrieben. Die optionale Verwendung eines zentralen MDR erlaubt die gemeinsame Nutzung der gleichen Datenelemente durch mehrere Register und schafft somit eine technische Voraussetzung für den Aufbau von Registern mit vergleichbaren und zusammenführbaren Datenbeständen.

Mit OSSE werden die technischen Voraussetzungen geschaffen, um datenschutzgerechte Register betreiben zu können. Mithilfe der Funktion der „Verteilten Suche“ können gesammelte Daten auf elektronischem Wege von Forschern angefragt werden, wobei die Datenhoheit bei den einzelnen Registern bleibt, da keine Patientendaten in zentrale Systeme hochgeladen werden. Des Weiteren können andere bereits existierende Registerlösungen um die verteilte Suche erweitert werden, indem diese über den „OSSE-Brückenkopf“ angebunden werden. Zur Wahrung des Datenschutzes kann der Pseudonymisierungsdienst „Mainzelliste“ verwendet werden.

Aktuell befinden sich im klinischen Umfeld mehr als 10 Installationen im Aufbau (u. a. Universitätskliniken Frankfurt, Hamburg, Freiburg und Münster), die Erfahrungen hieraus beeinflussen die Weiterentwicklung. Auf die Einrichtung des „Ohne-Diagnose-Registers“ des Universitätsklinikums Frankfurt wird beispielhaft eingegangen.

Abstract

Meager amounts of data stored locally, a small number of experts, and a broad spectrum of technological solutions incompatible with each other characterize the landscape of registries for rare diseases in Germany. Hence, the free software Open Source Registry for Rare Diseases (OSSE) was created to unify and streamline the process of establishing specific rare disease patient registries. The data to be collected is specified based on metadata descriptions within the registry framework’s so-called metadata repository (MDR), which was developed according to the ISO/IEC 11179 standard. The use of a central MDR allows for sharing the same data elements across any number of registries, thus providing a technical prerequisite for making data comparable and mergeable between registries and promoting interoperability.

With OSSE, the foundation is laid to operate linked patient registries while respecting strong data protection regulations. Using the federated search feature, data for clinical studies can be identified across registries. Data integrity, however, remains intact since no actual data leaves the premises without the owner’s consent. Additionally, registry solutions other than OSSE can participate via the OSSE bridgehead, which acts as a translator between OSSE registry networks and non-OSSE registries. The pseudonymization service Mainzelliste adds further data protection.

Currently, more than 10 installations are under construction in clinical environments (including university hospitals in Frankfurt, Hamburg, Freiburg and Münster). The feedback given by the users will influence further development of OSSE. As an example, the installation process of the registry for undiagnosed patients at University Hospital Frankfurt is described in more detail.