Zusammenfassung
Die primäre autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH) ist eine genetisch sehr heterogene Erkrankung, die klinisch definiert wird durch das Vorliegen einer kongenitalen, nicht progressiven Mikrozephalie, einer mentalen Retardierung variablen Ausmaßes bei weitgehend normaler Körpergröße und das Fehlen von zusätzlichen Fehlbildungen und weiteren neurologischen Befunden. Bislang konnten Mutationen in 14 verschiedenen Genen identifiziert werden, deren Produkte auf zellulärer Ebene insbesondere bei Vorgängen der Zellteilung, der Zellzyklusregulierung und bei der Aktivierung von DNA-Reparaturmechanismen nach DNA-Schädigungen eine wichtige Rolle spielen. Darüber hinaus sind auch syndromale Formen der Mikrozephalie bekannt, zu denen u. a. das Seckel-Syndrom sowie der mikrozephale osteodysplastische primordiale Kleinwuchs Typ II (MOPD II) zählen.
Abstract
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a genetically very heterogeneous disorder, mainly characterized by severe microcephaly at birth, mental retardation of variable extent in the absence of any additional significant neurological findings, malformations, or growth anomalies. So far, 14 different genes have been identified, which on a cellular level play an important role during cell division processes, regulation of the cell cycle, and in DNA damage responses. Furthermore, microcephaly may occur as part of a syndrome such as Seckel syndrome or microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II).
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015
