Original paper

DNA and protein polymorphism: Application to anthropology and human genetics

Constans, J.

Anthropologischer Anzeiger Volume 46 No. 2 (1988), p. 97 - 117

48 references

published: Jun 13, 1988

DOI: 10.1127/anthranz/46/1988/97

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Abstract

In this paper, the author analyses the different approaches of the DNA polymorphism. Mitochondrial DNA, RFLP haplotypes associated with serum protein polymorphism, variability of some small regions of the genome detected by minisatellite probes are now well developed and often adapted to population analysis. The data gathered are used to build phylogenic or genealogic trees. Despite the limited number sampled in these investigations, it is obvious that they were obtained to establish a beginning of geographical map distribution of the DNA polymorphisms and to answer basic questions in Anthropology. In this sense, DNA polymorphism is a new way to obtain a large amount of information not available through the different polymorphisms previously performed. Today, the interpretation of the data on DNA polymorphism is based on archeological and prehistorical hypotheses. It is highly probable that for a long time, no phylogenic analysis will be able to determine the step of speciation, the period of emergence of primitive man and of his geographical origins. In some fields of anthropological investigations, studies on the DNA structure and organisation may bring new information on the genetic of skin pigmentation, eye and hair colours, body size, etc. But the essential aim of studies on humans cannot exist out of multidisciplinary follow up including sociology, biology, linguistics, behaviour and economy. Molecular biology of DNA is an additional method from which we can learn a lot about human genetic heterogeneity but man is a group, a society, a population, a tribe and not a certain amount of allele frequencies.

Kurzfassung

In dieser Untersuchung werden die verschiedenen Aspekte des DNA-Polymorphismus diskutiert. Mitochondriale DNA, RFLP-Haplotypen, die mit Serumproteinpolymorphismen assoziiert sind sowie die Variabilität einiger kleiner Genomregionen, die mit Minisatelliten-Probes erfaßt werden kann, sind methodisch gut nachweisbar und werden schon oft bei Populationsuntersuchungen verwendet. Die damit gewonnenen Daten werden zur Aufstellung von phylogenetischen oder genealogischen Stammbäumen herangezogen. Obwohl die Zahl der bisher durchgeführten Untersuchungen noch gering ist, hat man bereits beginnen können, die geographische Variabilität der DNA-Polymorphismen darzustellen und wichtige Fragen der Anthropologie anzugehen. Die DNA-Polymorphismen gestatten die Gewinnung zahlreicher Informationen, die mittels der verschiedenen anderen Polymorphismen nicht erlangt werden können. Gegenwärtig werden zur Interpretation von DNA-Daten u. a. auch archäologische und prähistorische Befunde herangezogen. Es ist sehr wahrscheinlich, daß es noch lange nicht möglich sein wird, mit Hilfe der DNA-Analytik bezüglich der Entstehung und geographischen Verbreitung der frühen Menschenformen zu weitreichenden und fundierten Aussagen zu kommen. In einigen Gebieten der Anthropologie können Untersuchungen über Struktur und Organisation der DNA allerdings neue Informationen liefern, z. B. bezüglich der Hautfarbe, der Augen- und Haarfarbe, der Körperhöhe etc. Aber alle Untersuchungen über den Menschen müssen letztlich immer multidisziplinär angelegt sein, also auch Soziologie, Biologie, Linguistik, Verhaltensforschung und Ökonomie umfassen. Die molekularbiologischen Untersuchungen über die DNA sind in diesem Zusammenhang eine zusätzliche Informationsquelle, durch die wir zwar unsere Kenntnisse über die genetische Heterogenität des Menschen wesentlich bereichern können, aber Menschen leben in Gruppen, Sozialverbänden, Populationen oder Volksstämmen und sind nicht nur eine Summe von Allelenfrequenzen.

Keywords

DNA polymorphismhaplotypesserum protein