Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037)
https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4115
Аннотация
В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с генетически детерминированной кардиомиопатией, вызванной новым вариантом в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде сочетания гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ) у членов одной семьи. Кроме того, обращает на себя внимание разброс в тяжести клинических проявлений у родственников носителей патогенного варианта: от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и острого нарушения мозгового кровообращения.
Об авторах
Р. П. МясниковРоссия
Роман Петрович Мясников — к.м.н., с.н.с. отдела клинической кардиологии
О. В. Куликова
Россия
Ольга Викторовна Куликова — м.н.с. отдела клинической кардиологии
А. Н. Мешков
Алексей Николаевич Мешков. — к.м.н., руководитель лаборатории молекулярной генетики
Е. А. Мершина
Елена Александровна Мершина — к.м.н., в.н.с. отдела лучевой диагностики; доцент кафедры лучевой диагностики и лучевой терапии
А. В. Киселева
Анна Витальевна Киселева — к.б.н., с.н.с. лаборатории молекулярной генетики
М. В. Климушина
Марина Вячеславовна Климушина — к.б.н., с.н.с. отдела изучения биохимических маркеров риска хронических неинфекционных заболеваний
М. Г. Дивашук
Михаил Георгиевич Дивашук. — к.б.н., программист лаборатории молекулярной генетики
О. В. Курилова
Ольга Валерьевна Курилова — м.н.с. лаборатории молекулярной генетики
П. С. Пилюс
Полина Сергеевна Пилюс — врачрентгенолог отделения рентгенодиагностики с кабинетами МРТ и КТ
М. С. Харлап
Мария Сергеевна Харлап — к.м.н., с.н.с. отдела нарушений сердечного ритма и проводимости сердца,
С. Н. Корецкий
Сергей Николаевич Корецкий — к.м.н., с.н.с. отдела фундаментальных и прикладных аспектов ожирения
О. М. Ларина
Ольга Михайловна Ларина — к.м.н., н.с. отдела лучевой диагностики
В. Е. Синицын
Валентин Евгеньевич Синицын — д.м.н., профессор, руководитель отдела лучевой диагностики; зав. кафедрой лучевой диагностики и лучевой терапии
Л. А. Гандаева
Лейла Ахатовна Гандаева — к.м.н., с.н.с., врач детский кардиолог
В. И. Барский
Владимир Ильич Барский — с.н.с., к.м.н врач-рентгенолог
Е. Н. Басаргина
Елена Николаевна Басаргина — г.н.с., д.м.н., профессор, зав. отделением кардиологии; профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии
С. А. Бойцов
Сергей Анатольевич Бойцов — академик РАН, д.м.н., профессор, Генеральный директор
О. М. Драпкина
Оксана Михайловна Драпкина — членкорр. РАН, д.м.н., профессор, директор ФГБУ
Список литературы
1. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Российский кардиологический журнал. 2017;0(10):9-16. doi:10.15829/1560-4071-2017-10-9-16
2. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left Ventricular Non-Compaction. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46(1):101-105. doi:10.1016/j.jacc.2005.03.045
3. Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. European Heart Journal. 2010;31(9):1098-1104. doi:10.1093/eurheartj/ehp595
4. Luther PK, Winkler H, Taylor K, et al. Direct visualization of myosin-binding protein C bridging myosin and actin filaments in intact muscle. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2011;108(28):11423-11428. doi:10.1073/pnas.1103216108
5. Previs MJ, Beck Previs S, Gulick J, et al. Molecular mechanics of cardiac myosin-binding protein C in native thick filaments. Science. 2012;337(6099):1215-1218. doi:10.1126/science.1223602
6. Watkins H, Conner D, Thierfelder L, et al. Mutations in the cardiac myosin binding protein–C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy. Nature Genetics. 1995;11(4):434-437. doi:10.1038/ng1295-434
7. Daehmlow S, Erdmann J, Knueppel T, et al. Novel mutations in sarcomeric protein genes in dilated cardiomyopathy. Biochemical and Biophysical Research Communications. 2002;298(1):116-120. doi:10.1016/S0006-291X(02)02374-4
8. Probst S, Oechslin E, Schuler P, et al. Sarcomere gene mutations in isolated left ventricular noncompaction cardiomyopathy do not predict clinical phenotype. Circulation Cardiovascular genetics. 2011;4(4):367-374. doi:10.1161/CIRCGENETICS.110.959270
9. Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular non-compaction cardiomyopathy. European Heart Journal. 2017;38(46):3449-3460. doi:10.1093/eurheartj/ehx545
10. Richard P, Ader F, Roux M, et al. Targeted panel sequencing in adult patients with left ventricular non-compaction reveals a large genetic heterogeneity. Clinical Genetics. 2019;95(3):356-367. doi:10.1111/cge.13484
11. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. Journal of the American Heart Association. 2019;8(23):e012993. doi:10.1161/JAHA.119.012993
12. van Waning JI, Caliskan K, Michels M, et al. Cardiac Phenotypes, Genetics, and Risks in Familial Noncompaction Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2019;73(13):1601-1611. doi:10.1016/j.jacc.2018.12.085
Рецензия
Для цитирования:
Мясников Р.П., Куликова О.В., Мешков А.Н., Мершина Е.А., Киселева А.В., Климушина М.В., Дивашук М.Г., Курилова О.В., Пилюс П.С., Харлап М.С., Корецкий С.Н., Ларина О.М., Синицын В.Е., Гандаева Л.А., Барский В.И., Басаргина Е.Н., Бойцов С.А., Драпкина О.М. Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037). Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):4115. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4115
For citation:
Myasnikov R.P., Kulikova A.V., Meshkov A.N., Mershina E.A., Kiseleva A.V., Klimushina M.V., Divashuk M.G., Kurilova O.V., Pilyus P.S., Kharlap M.S., Koretsky S.N., Larina O.M., Sinitsyn V.E., Gandaeva L.A., Barsky V.I., Basargina E.N., Boytsov S.A., Drapkina O.M. The combination of left ventricular non-compaction and hypertrophic cardiomyopathy in one family with a pathogenic variant in the MYBPC3 gene (rs397516037). Russian Journal of Cardiology. 2020;25(10):4115. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4115