Retinitis Pigmentosa; Epidemiyoloji, Patofizyoloji ve Sınıflandırma

Retinitis pigmentosa (RP) en sık görülen kalıtsal retina dejenerasyonudur. Öncelikle rod ve daha sonra kon fotoreseptörlerini etkiler. RP, rod fotoreseptör işlev bozukluğunu yansıtan gece körlüğü ve periferik görme alanı kaybı ile kendini gösterir. Kistoid maküla ödemi dışında merkezi görme keskinliği kaybı kon fonksiyon kaybının olduğu son dönemde görülür. RP’nin klasik olarak tarif edilen fundus görünümü retina pigment epitelinin atrofisine bağlı granüler görünüm, kemik spekülü pigmentasyon, retina damarlarında incelme ve optik disk solukluğunu içerir. RP Mendelian otozomal dominant, otozomal resesif, veya X’e bağlı geçiş formlarında görülebilir. Mitokondriyal digenik formlarda nadiren görülmektedir. Ancak sporadik veya simpleks en sık görülen formdur. Son zamanlarda gen belirleme çalışmalarında büyük ilerleme kaydedilmiştir. Bu derlemede RP’nin klinik, genetik, fundus fotoğrafı, optik koherens tomografi, fundus otoflöresans, mikroperimetri, karanlık adaptometre ve oküler elektrofizyolojik özellikleri hakkında kapsamlı bir genel bakış sunulmaktadır.