Retinitis Pigmentosa; Klinik Bulgular, Görüntüleme Bulguları ve Tanı

Retinitis pigmentosa (RP) rod ve kon fotoreseptörlerinin dejenerasyonu ile karakterize heterojen herediter bir retina distrofisi grubudur. Dünya genelinde prevalansı 1/4000 olarak bilinmektedir. Retinitis pigmentosa hastalarında en erken semptom genellikle gece körlüğüdür ve bunu görme alanında konsantrik daralma takip eder. Daha geç dönemde kon hücre disfonksiyonuna bağlı merkezi görme kaybı ortaya çıkar. Elektroretinografi ile değerlendirilen fotoreseptör cevapları azalmış veya kayıt edilemez şeklindedir. Optik koherens tomografide dış retina segmentlerinde progresif kayıp izlenirken, fundus otoflöresans görüntülemede karakteristik otoflöresans değişiklikler dikkat çeker. Seksen üzerinde farklı genlerdeki mutasyonlar sendromik olmayan RP ile ilişkili bulunmuştur. Retinitis pigmentosanın heterojen bir hastalık grubu olması klinik bulgularının tanımlanmasını zorlaştırmaktadır. Bu derlemenin amacı RP’nin klinik özellikleri ve tanısı ile ilgili genel bir bakış sağlamaktır.