Retinitis Pigmentosa; Atipik Prezentasyon ve Sistemik Birliktelikler

Retinitis pigmentosa (RP), fotoreseptörlerin ve pigment epitel hücrelerinin progresif disfonksiyonu ile karakterize kalıtsal retina bozukluklarının bir grubudur. RP, çok çeşitli fenotipik ve genetik alt tipleri içeren, klinik olarak heterojen bir hastalıktır. RP’nin klinik görünümü ağırlıklı olarak göz ve retina ile sınırlıdır. Bunula birlikte, RP’li hastaların% 15-20’si ekstraoküler anormalliklerle ilişkili sendromik bir RP formu ile başvurur.