Medikal Retina
Derleme
Printed Date: 20.12.2020
Leber Konjenital Amorozisi
Abstract
Leber Konjenital Amorozisi (LKA), yaklaşık 150 yıl önce tanımlanan ve erken çocuklukta görme kaybıyla sonuçlanan, kalıtsal retina distrofilerinin en şiddetli olanlarından biridir. Doğumdan beri olan ya da bebeklik çağında başlayan görme kaybı, arayıcı nistagmus, zayıf ışık refleksi (amorotik pupil) ve tespit edilemez ya da ciddi azalmış tam-alan (full-field) ERG yanıtlarıyla karakterize olan hastalığın daha geç yaşlarda (genellikle 5 yaşından önce) başlayan “Ciddi Erken Çocukluk Çağı Başlangıçlı Retinal Distrofi” (CEBARD) olarak isimlendirilen daha hafif formlarının olduğu da bilinmektedir. LKA ve CEBARD klinik ve genetik olarak geniş çeşitlilik gösteren bir hastalık grubunu tanımlamaktadır. Günümüzde LKA/CEBARD’a sebep olduğu belirlenen 30 farklı gen mevcuttur ve tespit edilen bu genlerin hastalık spektrumunun yaklaşık %70-80’ini kapsadığı düşünülmektedir. Son yıllarda gen terapisi ile LKA/CEBARD tedavisinde ilk başarılı sonuçların bildirilmeye baş-lanması, hastalık grubunu araştırmaların ilgi odağı haline getirmiştir. Bu derlemede, LKA/CEBARD hastalığının genetik
ve patofizyolojik temelleri, farklı genetik tiplerinin klinik özellikleri, tanısı, ayırıcı tanısı ve tedavisindeki güncel gelişmeler özetlemektedir.
Keywords: Leber konjenital amorozisi, LKA, ciddi erken çocukluk çağı başlangıçlı retinal distrofi, CEBARD, gen terapisi
. . .
Article Information
Received : 14.06.2020
Accepted : 20.12.2020
First Published (online): 20.12.2020
Printed : 1.04.2021
Accepted : 20.12.2020
First Published (online): 20.12.2020
Printed : 1.04.2021
Corresponding Author :
Özlem ŞAHİN : Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi [email protected]
Özlem ŞAHİN : Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi [email protected]
Citation : Sevik MO, Şahin Ö. Leber Konjenital Amorozisi. Güncel Retina 2021; 5 (2): 173-184.
Read: 65
Cited: 0
Download : 13
Cited: 0
Download : 13