Best Vitelliform Distrofi; Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi

Best vitelliform distrofi, ikinci en sık görülen herediter makula distrofisidir. Erken başlangıçlı, ilerleyici, otozomal dominant geçişlidir. BEST1 geni 11. kromozomun uzun kolunda yer alır ve bestrofin-1 adlı transmembran proteininin üretiminden sorumludur. Hastalık adını klasik yumurta sarısı görünümlü makula lezyonundan almaktadır. Histopatolojisinde artmış retina pigment epiteli (RPE) lipofusini, fotoreseptör kaybı, subRPE birikintiler ve subretinal alanda hücre ve materyal birikimi mevcuttur. Koroid neovaskülarizasyonu, makula skarı ve coğrafi atrofi gibi komplikasyonlar gelişmediği sürece iyi seyirlidir. Bu derlemenin amacı güncel literatür bilgilerinin ışığı altında, Best vitelliform distrofisinin olası etyopatogenezini, muayene bulgularını, görüntüleme ve elektrofizyoloji özelliklerini ve tedavi yaklaşımını özetlemektir.