Koroideremi

Koroideremi koroid, retina pigment epiteli (RPE) ve retinanın progresif dejenerasyonu ile karakterize olan, bir X-geçişli koryoretinal distrofidir. Hastalık retina ve RPE’deki membran transport proteiniyle ilişkili olan CHM genindeki mutasyon sonucu oluşur. Etkilenen erkek vakalarda niktalopi ve görme keskinliğinde progresif azalma olur. Etkilenen kadın olgular taşıyıcıdırlar. Son zamanlarda gen tedavisi, kök hücre tedavisi, küçük moleküller ve retinal protez gibi umut vadeden tedaviler ileri sürülmesine rağmen bu hastalığın tedavisinin olmadığı kabul edilir.