Girat Atrofi

Koroid ve retinanın girat atrofisi, otozomal resesif geçişli, nadir görülen koroid ve retina hastalığıdır. Ornitin aminotransferaz (OAT) enzimi eksikliği nedeniyle plazmada 10-20 kat artan ornitin düzeyinin göz bulgularına sebep olduğu düşünülmektedir.Onuncu kromozom üzerinde yer alan OAT geni mutasyona uğradığında OAT enzim aktivitesi azalır. Birinci dekadda, koryoretinal coğrafi atrofi alanları orta perifer retinal alanlarda görülmeye başlar. İlerleyen yıllarda coğrafi atrofi alanı makülaya doğru ilerler, miyopi eşlik eder. Makülada kistik dejeneresans ve arka subkapsüler katarakt izlenir.Başlangıçta gece körlüğü tarif eden hastada zamanla görme alanı iyice daralır, son olarak santral görme kaybı ve körlük gelişir. Plazmada artmış ornitin düzeyi, OAT enzim eksikliği ve tipik klinik bulgular ile tanı konulur [7]. Tedavi diyet değişikliği ve oluşan komplikasyonları düzeltmeye çalışarak olur. Çeşitli etnik gruplar ve coğrafyalarda bildirilmiştir. Finlandiya en çok görüldüğü ülkelerden biridir (1/ 50,000). Ülkemizde çok nadir görülmektedir.