Oküler Albinizm

Oküler albinizm, X’e bağlı genetik geçiş özelliğine sahip, etkilenen erkeklerde hafif kütanöz belirtiler ve inatçı görme bozukluğuna yol açan bir melanozom biyogenezi bozukluğudur. GPR143 genindeki mutasyonlar sonucu GPBR143 reseptöründeki fonksiyon kaybı ile melanozomların makromelanozomlara dönüşümünde bir defekt ortaya çıkar. Klinikte tipik olarak etkilenen erkek bebeklerde doğumdan itibaren altıncı aya kadar ortaya çıkan nistagmus ile kendini gösterir. Diğer infantil nistagmuslardan ayırıcı tanısında VEP ile tespit edilebilen optik sinir yanlış yönlenmesi önem arz eder. Görme azlığından en fazla sorumlu tutulan bulgusu ise foveal hipoplazidir. Günümüzde ayırıcı tanı ve erken tedaviye başlanması ile fonksiyonel kayıplar en aza indirilmeye çalışılmaktadır. Gelecekte gen tedavisi ile daha etkin bir tedavi sağlanabileceği ön görülmektedir.