Famiyal Drusen, Doyne Petek Retina Distrofisi (Malattia Leventinese), Pigmentli Paravenöz Korioretinal Atrofi ve Geç Başlangıçlı Retina Dejenerasyonu

Herediter retina hastalıkları, retinanın dejenerasyonuyla sonuçlanan gen mutasyonlarının neden olduğu nadir görülen bir grup heterojen hastalıktır. Familyal druzen (FD), dominant druzen veya Doyne petek retina distrofisi olarak da bilinen Malattia Leventinese, ilk olarak 1925’te İsviçre’nin güneyindeki Ticino kantonunda Leventine Vadisi’nde yaşayan hastalarda tanımlanmıştır. Karakteristik klinik bulgular arasında radyal maküler druzen, büyük konfluent druzen ve jukstapapiller druzen yer almaktadır. Özellikle 3. ve 5. dekatta başlayan erken görsel semptomlar arasında merkezi görmede azalma, fotofobi ve metamorfopsi yer almaktadır. Pigmentli paravenöz korioretinal atrofi (PPKRA), retina venleri boyunca dağılım gösteren peripapiller ve radyal retinokoroidal atrofi alanlarıyla karakterize perivenöz pigment birikimlerinin görüldüğü nadir bir hastalıktır. Bilateral ve simetrik özellik gösteren bu hastalıkta hastalar genellikle asemptomatiktir ve hastalık ilerleyici değildir veya çok yavaş ilerler. C1QTNF5 gen mutasyonlarının neden olduğu otozomal dominant geçişli geç başlangıçlı retina dejenerasyonu (LORD), perimaküler ve midperifer retinada tipik anormallikler gösteren, santral görme kaybı ve gece körlüğüne neden olan bir hastalıktır. İlginç bir şekilde, LORD hastalarında uzun, anterior yerleşimli lens zonülleri ve iris pigment kaybı olabilir.