Medikal Retina
Derleme
Printed Date: 20.12.2020
Retinopati ile Birlikte Olan Mitokondriyal Hastalıklar
Abstract
Mitokondriler, elektron transport zinciri ve oksidatif fosforilasyon sistemi vasıtasıyla hücrenin enerji ihtiyacını karşılayan organellerdir. Fonksiyonları nükleer ve mitokondriyal DNA olmak üzere çift genom tarafından düzenlenir. Her iki genomda oluşabilecek mutasyonlar klinik ve genetik olarak heterojen bir hastalık grubu olan mitokondriyal hastalıklara neden olur. Merkezi sinir sistemi, iskelet ve kardiyak kasları gibi göz kapaklarından ekstraoküler kaslara, retinaya kadar tüm oküler sistem yüksek oksidatif fosforilasyona ihtiyaç duymaktadır.
Mitokondriyal disfonksiyonun yaygın oftalmik belirtileri arasında optik atrofi, pigmenter retinopati, katarakt, ani görme kaybı, eksternal oftalmopleji görülmektedir. Pigmenter retininopati en sık görülen nonspesifik retina patolojisidir ve görmeyi tehdit etmektedir. Aynı mutasyonun farklı bireylerde ve dokularda farklı fenotipler ile ortaya çıkması retina patolojilerinin klinik görünümünüde etkilemektedir. Hafif retinal pigment epitel değişimlerinden, tuz biber retinopatisine, çevresel perifovelar atrofiden makuler patern distrofisine kadar farklı distrofiler gözlenebilir. Tüm mitokondriyal hastalıkların teşhisi detaylı bir sistemik taramayı gerektirir. Mitokondriyal bozuklukların oftalmolojik belirtilerini mümkün olduğunca erken tanımak ve teşhis etmek önemlidir. Tedaviler daha çok semptomatik olmakla birlikte özellikle antioksidan tedaviler geliştirilmeye devam etmekte ve gen tedavisi yeni olgular için umut vaat etmektedir.
Keywords: Göz, Fotoreseptör, Mitokondri, Mitokondriyal Hastalıklar, Mitokondriyal DNA, Retina, Retina Pigment Epiteli, Pigmenter Retinopati
. . .
Article Information
Received : 13.06.2020
Accepted : 20.12.2020
First Published (online): 20.12.2020
Printed : 1.07.2021
Accepted : 20.12.2020
First Published (online): 20.12.2020
Printed : 1.07.2021
Corresponding Author :
Saadet GÜLTEKİN IRGAT : Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı [email protected]
Saadet GÜLTEKİN IRGAT : Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı [email protected]
Citation : Gültekin Irgat S, Özcura F. Retinopati İle Birlikte Seyreden Mitokondriyal Hastalıklar. Güncel Retina 2021; 5 (3): 256-270.
Read: 98
Cited: 0
Download : 12
Cited: 0
Download : 12