Siliopatiler ile Birlikte Olan Retina Hastalıkları

Siliopatiler, silia organeli taşıyan hücreleri etkileyen bir grup hastalıktır. Retina tutulumu sık görülür. Retina fotoreseptörlerinin dış parçaları silialardan oluşmaktadır. Leber doğumsal amarozisi ve retinitis pigmentoza gibi özellikle fotoreseptörlerdeki siliaları etkileyen fonksiyonel bozukluklar sendrom olmayan siliopatiler olarak sınıflandırılır. Usher sendromu, Joubert sendromu, Meckel-Gruber sendromu, Senior-Loken sendromu, Sjögren-Larsson sendromu, Bardet-Biedl sendromu ve Alstrom sendromu gibi fotoreseptörler ile birlikte çok sayıda başka dokuların birlikte etkilendiği durumlar ise sendrom olan siliopatileri oluşturmaktadır. Bu hastalıklarda altta yatan patolojik mekanizmalar henüz tümüyle aydınlatılmış değildir. Belirtileri güncel yöntemlerle tedavi edilmektedir. Bu yazı, siliopatiye bağlı oluşan retina hastalıklarının oluşumunu, kliniğini, tanı ve tedavilerini anlatmaktadır.