logo
"To catch the latest in the Retina..."
ISSN: 2548-0693 E-ISSN: 2564-7156
Index
Medikal Retina Derleme Printed Date: 20.12.2020

Fakomatözler Ile Birlikte Olan Retinopatiler; Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi (Von Hippel-Lindau Hastalığı, Tuberoskleroz, Nörofibromatozis)

Abstract
Fakomatozis göz, cilt, nörolojik ve onkolojik belirtilerle karakterize farklı klinik sendromları içeren bir grup hastalıkların (Nörofibtomatozis 1 (NF-1), nöfofibromatozis 2 (NF-2), Von Hippel Lindau, tuberosklerozis, ataxia telenjektazi ve Sturge weber sendromu) genel adıdır. Hücrelerin anormal büyümesini kontrol eden tümör supresör proteinin kaybı sonucu oluşurlar ve bu hastalıkların çoğunluğu da otozomal dominant (OD) geçmektedirler. NF-1 en sık görülen fakomatozis tipidir. Kalıtım şekli OD’dir. Bu hastalıkta cilt (cafe au-lait=sütlü kahve lekesi, koltuk altı ve inguinal bölgede çiller), oküler tutulum ve sinir tutulumu (nörofibromlar) görülmektedir. NF-2 de ise NF-1‘e ilaveten 8. kranial sinir tutulumu da mevcuttur. Nörofibromatozisin oküler tutulumunda nörofibromlara bağlı propitozis, şaşılık, pulsatil ekzoftalmus, pitozis oluşabilir. İriste hamartomlar (lisch nodülleri), posterior subkapsüler katarakt (NF-2’de daha sık), retinal astrositik hamartomlar ve optik gliom görülebilir. Von hippel lindau hastalığının kalıtım şekli OD’dir. Bu hastalıkta sistemik olarak beyin, spinal kord, böbrek (renal hücreli karsinom, renal kist, feokromasitoma) ve pankreas (pankreatik nöroendokrin tümör, pankreatik kist) tutulumu görülürken oküler tutulum da (retinal hemanjioblastom) görülebilir. Tuberosklerozis ise kalıtım şekli olarak OD geçen, cilt, merkezi sinir sitemi, akciğer, kalp, böbrek dahil olmak üzere birden fazla organı etkileyen ve hamartomlarla karekterize fakomatozis grubundaki bir hastalıktır. Oküler tutulumunda multipl astrositik hamartomlar görülebilir. Sonuç olarak gözde bu lezyonlar görüldüğü zaman hastaların sistemik tutulumların olabileceği düşünülerek multidisipliner yaklaşım ile tedavi etmek gerekir.

Keywords: Fakomatozlar, Nörofibromatozis, Von Hippel-Lindau Hastalığı, Tuberoskleroz

Article available in :
Volume 5, Issue 3, 2021
Page : 279-285
Article Information
Received : 15.06.2020
Accepted : 20.12.2020
First Published (online): 20.12.2020
Printed : 1.07.2021

Corresponding Author :
Sedat AVA : Dicle Üniverrsitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları A.D [email protected]
Citation : Ava S, Erdem S, Karahan M. Fakomatözler İle Birlikte Olan Retinopatiler; Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi (VonHippel-Lindau Hastalığı, Tuberoskleroz, Nörofibromatozis ). Güncel Retina 2021; 5 (3): 279-285.
Read: 102
Cited: 0
Download : 10